الفحص لأغراض الإنجاب
لمحة عامة
أدى انتشار زواج الأقارب في قطر إلى ارتفاع معدل الإصابة بالاضطرابات الوراثية، مما يُبرز الحاجة إلى مبادرات فحص وراثي مُستهدفة. واستجابةً لذلك، نعكف الآن على تطوير برنامج مُوسّع للفحص الجيني التناسلي لمواجهة هذه التحديات وتخفيف العبء الصحي المرتبط بالأمراض الوراثية. وتتمحور هذه المبادرة حول مصفوفة Q-Scan، وهي مصفوفة جينية دقيقة مُصمّمة خصيصًا لتحديد النمط الجيني للنوكليوتيدات الأحادية، أنشئت باستخدام بيانات جينومية من المعهد وقواعد معرفية خاصة بالشرق الأوسط. وقد صُممت هذه المصفوفة للكشف عن الطفرات الجينية الشائعة لدى سكان قطر والطفرات المؤسِّسة في المنطقة، وبذلك توفر طريقة فعّالة ومنخفضة التكلفة للكشف المبكر عن المخاطر الجينية التناسلية.
كما نعكف حاليًا على تصميم دراسة تجريبية لتقييم الأداء التقني لمصفوفة Q-Scan، ودمجها في إجراءات العمل السريري، ومدى قبولها في المجتمع. وستُساهم هذه الدراسة في إثراء إمكانية تطبيق هذه المصفوفة على نطاق واسع ضمن منظومة الرعاية الصحية الوطنية. ومن خلال التركيز على العلامات الجينية ذات الصلة بالسكان المحليين، يهدف مشروع مصفوفة Q-Scan إلى المساهمة بقدر كبير في تعزيز الصحة الإنجابية والفحص الجيني في قطر، وتقديم حل عملي للكشف والتدخل المبكرين.